Síndrome de Treacher Collins: Entenda a doença mostrada no filme “Extraordinário”

síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

É causada por uma mutação no gene TCOF1, o quinto cromossomo, afetando o desenvolvimento dos ossos do rosto e do crânio, além de prejudicar a fala, a visão e a audição. Essa é uma doença hereditária, que afeta 1 em cada 50 mil pessoas. Existe uma chance de 50% de o filho nascer com a síndrome se um dos pais também a possuir.

 

Os sintomas da síndrome de Treacher Collins incluem:

  • Olhos caídos, fissura no lábio ou no céu da boca;
  • Orelhas proeminentes;
  • Ausência de cílios;
  • Perda auditiva progressiva;
  • Ausência de alguns ossos da face, como maçã do rosto e maxilar;
  • Dificuldade na mastigação;
  • Problemas respiratórios.

 

Devido às deformações evidentes provocadas pela doença, podem surgir sintomas psicológicos, como depressão e irritabilidade que surgem alternadamente e podem ser resolvidas com psicoterapia.

 

Normalmente, a síndrome de Treacher Collins não afeta a capacidade cognitiva do paciente; isto é, seu intelecto continua sendo igual ao de uma pessoa normal. O diagnóstico costuma ser rápido e através da visualização dos sintomas, porém, em casos mais brandos, pode ser necessária uma radiografia que identifique anomalias cranianas.

 

A doença por enquanto é incurável, então os tratamentos são feitos de acordo com as necessidades de cada paciente e conforme os sintomas forem se manifestando. Na maioria dos casos, é feito um acompanhamento quanto às capacidades auditivas, respiratórias e de deglutição. Também há o implante de aparelhos para o paciente ouvir melhor.

 

Assista ao trailer do filme Extraordinário em cartaz nos cinemas.